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特纳氏综合症有治疗成功案例吗(特纳氏综合症)

导读 先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病。本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致,因為Turnet曾...

先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病。

本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致,因為Turnet曾在1938年首先報道,故又稱Turner綜合征。

特納氏綜合征,即特納綜合征,也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良,是一種先天性的染色體異常疾病,是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體,其中2個是性染色體)。

一般女性有2個X染色體,但Turner綜合征患者的性染色體缺失或有其他異常。

在某些情況下,有些細胞中有缺失的染色體,而了一些沒有,這稱為嵌合體(mosaicism)。

  在女孩中該疾病的患病率是1/2500。

臨床病徵包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、頸蹼。

患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不育。

也經常出現隨之而的其他健康問題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。

此外,還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。

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